Расстройства аутического спектра (РАС) – частая и крайне актуальная проблема современной медицины: такой диагноз сегодня имеют около 1% детей. С целью изучения генетически обусловленных форм аутизма и последующего снижения риска рождения детей с РАС Центр генетики и репродуктивной медицины Genetico в понедельник объявил о запуске своей научно-практической, исследовательской программы.
Генетическая составляющая вносит весомый вклад в возникновение таких расстройств, поэтому ее изучение и дифференциальная диагностика важны для постановки точного диагноза ребенку в семье, а также для будущего потомства. Для исследований в программу набирают 150 мальчиков и 50 девочек с диагнозом РАС, семьи которых хотят уточнить, имеет ли в их случае РАС генетическую природу. Решение о включении в программу принимает врач-генетик Центра после консультации. По словам директора Genetico Дмитрия Богуславского, программа предполагает за счет средств Центра существенный объем современных молекулярно-генетических исследований и разработок, общая стоимость которых составит более 12,5 млн рублей.
Специалисты Центра впервые оценят частоту генетически обусловленных форм аутизма в России, а к июню 2018 года планируют разработать алгоритм генетического обследования пациентов с РАС. В результате в России впервые будут разработаны тест-системы для проведения преимплантационной генетической диагностики (ПГД) мутаций, приводящих к РАС, в семьях с высоким генетическим риском, говорится в пресс-релизе, поступившем в РИА АМИ.
В ходе исследований для пяти семей, у которых найдутся мутации, являющиеся причиной РАС, и которые захотят сделать ПГД во время ЭКО, чтобы родить здорового ребенка, в Центре разработают индивидуальный диагностический набор ПГД.
The post Genetico запустил исследовательскую программу генетической природы аутизма appeared first on РИА АМИ.
Powered by WPeMatico
