Ученым впервые удалось обнаружить набор генов, мутации которых приводят к развитию синдрома Туретта – расстройства нервной системы, одним из проявлений которого является непроизвольное выкрикивание человеком нецензурных слов. Об этом сообщается в статье, опубликованной в журнале Neuron.
«Мне очень часто приходится сталкиваться с отчаянием пациентов и их родственников по той причине, что у нас нет лекарств для лечения синдрома Туретта и понимания того, почему болезнь возникает. Теперь мы сделали большой шаг вперед, благодаря развитию геномных технологий и плодотворному союзу врачей и генетиков», — цитирует ТАСС Мэттью Стейта (Matthew State) из университета Калифорнии в Сан-Франциско (США).
Стоит отметить, что синдром Туретта является одной из самых широко известных, но при этом почти не изученных генетически обусловленных болезней нервной системы. Носители этого синдрома ничем не отличаются от обычных людей в своем поведении и интеллекте, однако часто они выкрикивают ругательства, а их тело периодически самопроизвольно совершает однообразные движения. Раньше это нарушение встречалось редко, но сейчас день некоторые учеными распространенность синдрома Туретта оценивают в 3—5 случаев на 10 тыс. человек. Чаще синдром встречается у детей.
Стейт и его коллеги, как рассказывает сам ученый, уже почти 20 лет пытаются понять, поломки в каких генах являются причиной развития синдрома Туретта. Четыре года назад им удалось сделать первый шаг к реализации этой задачи, открыв несколько регионов хромосом, связанных с обсессивно-компульсивным расстройством и «синдромом матершинника», пишет РИА Новости. Большое количество подобных участков не позволило ученым выделить конкретные гены, отвечающие за его развитие. Поэтому они фактически заново начали этот анализ, расшифровав и сравнив ДНК примерно трех сотен «троек» — здоровых родителей и их детей, являющихся носителями синдрома Туретта.
Подобный подход позволил ученым не только найти мутации, связанные с развитием болезни, но и понять, передались ли они по наследству от родителей или возникли в ДНК ребенка уже после его зачатия. Как оказалось, подобные «новые» мутации играли существенную роль в развитии синдрома Туретта, затрагивая примерно 300 генов, руководящих работой мозга и нервных клеток. Примерно 12% случаев возникновения этой болезни, как отмечают ученые, приходится не на «плохую наследственность», а на подобные случайные мутации.
Анализируя эти «опечатки» в генах, ученым удалось выделить четыре участка ДНК, повреждение которых больше всего способствует развитию синдрома Туретта. Все эти гены — WWC1, CELSR3, NIPBL и FN1 – связаны с работой памяти, ростом мозга эмбриона и «общением» нейронов между собой. Открытие этих генов, как надеются ученые, приблизит ученых к пониманию природы болезни и позволит медикам создать лекарства, подавляющие негативные эффекты, связанные с развитием синдрома Туретта.
The post Мутации определенных генов заставляют людей материться appeared first on РИА АМИ.
Powered by WPeMatico
